FAP là gì, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị FAP

FAP là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi sự hiện diện của một loạt polyp nằm trong biểu mô đại tràng. Nếu không được cắt bỏ sớm, bản thân các polyp này có nguy cơ phát triển thành u ác tính rất cao. Bài viết dưới đây sẽ nói về những thông tin cơ bản nhất liên quan đến bệnh FAP.

21 Tháng Bảy, 2022 | Dấu hiệu cảnh báo bệnh polyp túi mật và cách điều trị
30 Tháng Ba, 2022 | Polyp hậu môn có nguy hiểm không? Các triệu chứng của bệnh là gì?
16 Tháng Ba, 2021 | Bác sĩ trả lời: Polyp đại tràng có mọc lại không?

1. FAP là gì và dấu hiệu nhận biết FAP

1.1. FAP là gì?

FAP là viết tắt của polyp tuyến thượng thận gia đình. Đây là một rối loạn di truyền trội gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen ức chế khối u đa chức năng (APC).

FAP là một rối loạn di truyền trội do khiếm khuyết trong APC gây ra. gen

Phần lớn bệnh nhân thừa hưởng gen này từ cha mẹ, chỉ 25-30% trường hợp là tự phát. Những người bị FAP sẽ bắt đầu phát triển các khối u lành tính ở đại tràng và trực tràng trong độ tuổi từ 13 đến 19. Ngoài hai vị trí phổ biến này, các khối u cũng có thể xuất hiện ở đường tiêu hóa trên, đặc biệt là đường tiêu hóa trên. ruột non .

1.2. Các triệu chứng của FAP

Các triệu chứng FAP là gì? từng bệnh nhân tùy thuộc vào các đặc điểm lâm sàng của dạng bệnh mà họ mắc phải. Có bốn loại FAP với các triệu chứng:

- FAP cổ điển: có khả năng phát triển tới 100 polyp đại trực tràng, số lượng polyp thường tăng theo tuổi.

FAP bị suy giảm: polyp thường phát triển muộn hơn ở những người bị FAP cổ điển.

- Hội chứng Gardner: là sự phát triển của hàng loạt polyp đại tràng, cũng có trường hợp các khối u khác phát triển bên ngoài cơ quan tiêu hóa như:

U nang biểu bì: U nang biểu bì hiện có là cục u dưới da.

U xơ tử cung: tồn tại dưới dạng u xơ lành tính, thường nằm trên hoặc trong thành cơ của tử cung.

+ U xơ: tồn tại dưới dạng u xơ, khó có khả năng tiến triển thành ung thư, có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể.

U xương: là u xương lành tính.

Người bị FAP sẽ có rất nhiều polyp bên trong đại tràng

Hội chứng Turcot: một biến thể của FAP hoặc hội chứng Lynch khiến hàng loạt polyp đại tràng phát triển, làm tăng nguy cơ u não và ung thư ruột kết. Tùy thuộc vào hình thức mắc phải là hội chứng Turcot giống như FAP hay Lynch, loại khối u não sẽ khác nhau. Nếu u nguyên bào thần kinh đệm thường là u tế bào hình sao độ IV. Nếu là u nguyên bào tủy, nó sẽ bắt nguồn từ tiểu não. Hội chứng này chủ yếu xảy ra ở những gia đình và trẻ mắc hội chứng FAP.

Ngoài ra, người bị FAP còn có một số triệu chứng khác như: ung thư dạ dày, tuyến tụy, ruột non, mật…

2. FAP có nguy hiểm không?

FAP là căn bệnh nguy hiểm cần được điều trị sớm để ngăn ngừa nguy cơ phát triển thành ung thư đại trực tràng khi bệnh nhân bước sang tuổi 40. Ngoài ra, bệnh nhân còn có nguy cơ gặp phải nhiều biến chứng như:

Polyp tá tràng: tăng sinh phía trên ruột non và có thể trở thành ác tính.

- Polyp quanh nhú vater: nằm ở ống tụy đổ vào tá tràng và ống mật chủ, có khả năng tiến triển thành ung thư.

Polyp dạ dày: phát triển ở niêm mạc dạ dày.

U xơ: Chúng có thể ở bất cứ đâu trong cơ thể nhưng chủ yếu ở bụng và nếu có cơ hội phát triển trong mạch máu hoặc dây thần kinh, chúng có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng và tạo áp lực. đến các cơ quan khác của cơ thể.

- U da lành tính.

- U xương lành tính.

- Phì đại tế bào biểu mô sắc tố bẩm sinh.

- Không có khả năng mọc hoặc răng thừa.

- Thiếu máu.

3. Chẩn đoán và điều trị FAP là gì?

3.1. Chẩn đoán FAP

Cơ sở để bác sĩ chẩn đoán bệnh FAP là gì?? Điều đó dựa trên các triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, trong đó xét nghiệm di truyền đóng một vai trò rất quan trọng.

Giải pháp tốt nhất để giúp bệnh nhân điều trị FAP là gì?

- Tiêu chuẩn chẩn đoán FAP

Việc chẩn đoán FAP ở những bệnh nhân có biến thể dòng mầm dị hợp tử trong gen APC được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền kết hợp với một trong các đặc điểm sau:

Bệnh nhân có ít nhất 100 polyp đại trực tràng.

+ Bệnh nhân có dưới 100 polyp tuyến và có người thân trong gia đình đã từng mắc bệnh. được chẩn đoán với FAP.

- Khám cận lâm sàng

Người bệnh sẽ được tiến hành các xét nghiệm, thăm khám để xác định vị trí tổn thương và tình trạng bệnh:

+ Xét nghiệm máu: tìm đột biến gen APC, MUTYH, phát hiện nguy cơ biến chứng của FAP.

+ Nội soi tiêu hóa: Chẩn đoán FAP khi soi đại tràng phát hiện trên 100 polyp. Nội soi đại tràng giúp phát hiện ung thư ở phần trên của đại tràng và đánh giá di căn. Ngoài ra, tùy vào triệu chứng lâm sàng, tình trạng sức khỏe và kết quả thăm khám, bác sĩ sẽ cân nhắc làm thêm xét nghiệm sinh thiết.

+ CT-Scanner hoặc MRI vùng chậu và ổ bụng: xác định mức độ xâm lấn, vị trí và kích thước của khối u xơ.

+ Siêu âm gan định kỳ: tầm soát u nguyên bào gan ở con của người bị FAP.

3.2. Điều trị FAP

Phương pháp điều trị FAP tương tự như điều trị ung thư đại trực tràng. Tùy vào vị trí khối u, giai đoạn bệnh, tuổi tác và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân mà bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị FAP là gì. Phương pháp điều trị có thể bao gồm phẫu thuật, xạ trị hoặc hóa trị.

Trong quá trình nội soi, nếu tìm thấy bất kỳ polyp nhỏ nào, bác sĩ sẽ cắt bỏ nó. Khi polyp nhiều đến mức không thể cắt bỏ riêng lẻ thì cần phải phẫu thuật để ngăn ngừa polyp trở thành ung thư.

Các chuyên gia y tế khuyên người bệnh có FAP Do có gen APC nhưng chưa được phát hiện, nên tầm soát ung thư đường tiêu hóa hàng năm thông qua: tầm soát ung thư đại trực tràng, nội soi đại tràng. Biện pháp này có thể thực hiện nhanh chóng, cho kết quả chính xác tại Khoa Tiêu hóa - Bệnh viện Đa khoa SK&DD. Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ chuyên khoa đầu ngành sẽ giải thích cặn kẽ vấn đề bạn đang gặp phải và tư vấn nên làm gì với FAP để đạt hiệu quả điều trị tối ưu.

Khách hàng có nhu cầu tầm soát FAP nói riêng và ung thư tiêu hóa nói chung có thể liên hệ hotline 1900 56 56 56 thuộc về Hệ thống Y tế SK&DD để được hướng dẫn đặt lịch nhanh chóng.