Thảo được làm mẹ sau 5 năm mong con nhờ được sàng lọc trước sinh kiểm soát huyết khối tĩnh mạch, ngừa sảy thai.
Đặng Thảo (37 tuổi, TP.HCM) bị đột biến gen gây bệnh huyết khối. Tình trạng này khiến Thảo sảy thai, 2 lần liên tiếp trong 5 năm.
BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM phối hợp với chuyên khoa Tim mạch chỉ định bệnh nhân sử dụng thuốc chống đông máu để giảm nguy cơ sảy thai liên tiếp. . Khi Thảo mang thai tự nhiên, việc điều trị giúp thai nhi tiếp tục phát triển, tránh những diễn biến xấu của những lần mang thai trước. “Nhận kết quả siêu âm hình thái tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh khi thai nhi khỏe mạnh ở tuần thứ 22, hai vợ chồng mừng rơi nước mắt”, chị Thảo nói.
Đầu năm 2023, chị Thảo hạ sinh bé trai khỏe mạnh nặng 3,2 kg. Bé tiếp tục được lấy máu gót chân để sàng lọc sau sinh các bệnh chưa phát hiện ở thai nhi. Con trai lớn nhanh, tăng cân là niềm hạnh phúc của gia đình chị Thảo sau bao năm mong con.
Sản phụ được siêu âm khảo sát hình thái thai nhi tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Hình ảnh: Tuệ Diễm
Không may mắn như Thảo, vợ chồng chị Trịnh Thu Trang (42 tuổi) sinh mổ năm 2013, sau đó 2 lần phá thai vào năm 2019 ở tuần 19 và 12 do thai đồng hợp tử mang gen alpha Thalassemia. Đi khám, vợ chồng chị được kết luận cùng gen bệnh tan máu, gây phù thai nhi dẫn đến 2 thai chết lưu. Các cặp vợ chồng mang gen Thalassemia có 50% khả năng sinh con mang gen bệnh và 25% khả năng mắc bệnh nặng nếu sinh con tự nhiên. Bệnh tan máu bẩm sinh nặng kéo dài suốt đời, trẻ phải duy trì quá trình điều trị lâu dài, tiêu tốn nhiều vật chất và tinh thần, gây gánh nặng lớn cho gia đình và xã hội.
Do dự trữ buồng trứng kém và tuổi cao, để sinh con khỏe mạnh, chỉ có cách duy nhất là thụ tinh trong ống nghiệm, xét nghiệm sàng lọc gen tiền làm tổ trên phôi để phát hiện phôi mang gen, không mang gen alpha thalassemia. Sau khi thực hiện các biện pháp sàng lọc, chị Trang đã chuyển phôi thành công và hạ sinh một em bé khỏe mạnh. Những tiến bộ của y học hiện đại đã giúp những người mang đột biến gen gây bệnh như vợ chồng chị Trang chủ động phòng bệnh khi có con mắc bệnh.
Lời khuyên để mang thai ở độ tuổi bốn mươi
Theo Bộ Y tế, một trong những nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh ở trẻ là do tuổi của cha mẹ. Mẹ trên 35 tuổi và bố trên 45 tuổi có nguy cơ cao sinh con khuyết tật.
Đến tuổi 40, khoảng 75% trứng có bất thường về nhiễm sắc thể, làm giảm khả năng mang thai và tăng nguy cơ sảy thai. Trẻ sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi có nguy cơ dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể và rối loạn phổ tự kỷ cao hơn. Ước tính nguy cơ sinh con có bất thường về nhiễm sắc thể là khoảng 1/400 đối với phụ nữ ở độ tuổi 30 và 1/100 đối với phụ nữ ở độ tuổi 40.
ThS.BS Ngô Thị Bình Lụa, Trung tâm Sản phụ khoa cho biết, hiện nay nam nữ thanh niên có xu hướng kết hôn muộn, sinh con muộn. Phụ nữ sinh con trên 35 tuổi hiện chiếm trên 30% số ca sinh tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh. Vì vậy, việc sàng lọc trước sinh là rất quan trọng để các cặp vợ chồng lớn tuổi có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Dị tật bẩm sinh của thai nhi có thể được sàng lọc và dự phòng một phần thông qua 4 sàng lọc trước sinh và sau sinh: tư vấn trước sinh, xét nghiệm sàng lọc trước làm tổ, sàng lọc trước khi mang thai, sàng lọc sơ sinh.
Khám và tư vấn trước khi mang thai được các bác sĩ sản phụ khoa đặc biệt khuyến khích trong trường hợp cặp vợ chồng lớn tuổi đã từng sinh con bị dị tật, bất thường nhiễm sắc thể…
Nếu một cặp vợ chồng mắc bệnh di truyền do bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, hoặc gen di truyền mà sinh đa thai bất thường thì có thể cần đến các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Sàng lọc phôi (hay còn gọi là xét nghiệm di truyền tiền làm tổ) là một kỹ thuật tiên tiến trong hỗ trợ sinh sản, được sử dụng để ngăn ngừa nguy cơ sinh con bị bất thường về gen.
Bé sơ sinh bị dị tật tim bẩm sinh (thông liên thất lớn, thiểu sản động mạch chủ) được chăm sóc tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh trước khi phẫu thuật. Hình ảnh: Tuấn Lành
Đối với phụ nữ mang thai, các chuyên gia khuyến cáo, dù có nguy cơ hay không cũng nên khám thai định kỳ và thực hiện các sàng lọc trước sinh như siêu âm, xét nghiệm máu. Đặc biệt, sàng lọc sớm trong 3 tháng đầu thai kỳ có thể phát hiện tới 85-95% thai nhi mắc hội chứng Down và đáng kể các trường hợp tam nhiễm sắc thể 18/13.
Khi có dấu hiệu nghi ngờ thai nhi có bất thường cấu trúc, bác sĩ có thể làm thêm các xét nghiệm, chỉ định cận lâm sàng khác như: Xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, lấy mẫu lông nhung màng đệm để thực hiện các xét nghiệm sau. xét nghiệm gen... Một số bất thường nghiêm trọng của thai nhi cần được tư vấn trước khi sinh, tư vấn nhi khoa liên quan và trao đổi với gia đình trước khi quyết định bỏ thai.
"Vai trò của việc sàng lọc, xác định những bất thường của thai nhi là rất quan trọng để có hướng xử trí phù hợp. Một số trẻ bị dị tật như tim bẩm sinh... có thể phải can thiệp ngoại khoa ngay sau khi trẻ chào đời", bác sĩ Lư nói.
Một số xét nghiệm sơ sinh, chẳng hạn như kiểm tra gót chân, có thể phát hiện các rối loạn đe dọa tính mạng ảnh hưởng đến sức khỏe lâu dài của trẻ trước khi các triệu chứng xuất hiện.
Tuệ Diễm
