Những người có cha mẹ, anh chị em mắc bệnh ung thư dạ dày, ung thư tuyến tụy, polyp… đều có nguy cơ mắc các bệnh này.
Ung thư đường tiêu hóa di truyền là một nhóm các rối loạn liên quan đến đột biến gen di truyền dẫn đến tăng nguy cơ ung thư liên quan đến đường tiêu hóa và nhiều hệ thống khác. Những bệnh ung thư này có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các hội chứng như đa polyp tuyến, hội chứng Lynch… chiếm khoảng 5-10% các ung thư đường tiêu hóa.
Bác sĩ Vũ Trường Khanh (Trưởng khoa Tiêu hóa, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội) chia sẻ, bệnh nhân mắc hội chứng ung thư đường tiêu hóa do di truyền có thể phát triển ung thư liên quan đến nhiều cơ quan. Quan thoại. , bao gồm đường tiêu hóa, gan, tụy, đường mật... Khi mắc bệnh, các biểu hiện lâm sàng cũng rất đa dạng. Bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng đau, chảy máu, tắc ruột, sụt cân, chán ăn, vàng da… Khối u có thể được phát hiện tình cờ do bệnh nhân không có triệu chứng.
Hội chứng u tuyến đa nang
Lấp đầy trong ảnh là trường hợp của chị Lê Thị Hà (36 tuổi, Hà Nội) nhập viện vào giữa tháng 3/2023. Kết quả nội soi thực quản, tá tràng và đại tràng cho thấy chị bị viêm dạ dày, polyp dạ dày dương tính với HP, khỏi. dấu hai chấm lên. trực tràng, có nhiều polyp kích thước 0,3-1, từ kết tràng đến trực tràng. 2 cm. Ông ngoại của cô bị ung thư ruột kết, mẹ và anh trai cô bị đa polyp đại tràng đã tiến triển thành ung thư.
Các bác sĩ đã tiến hành phẫu thuật cắt polyp và xét nghiệm mô bệnh học, chẩn đoán bệnh nhân mắc hội chứng đa polyp có tính chất gia đình. Bác sĩ Khanh chia sẻ, đây là bệnh di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Những người mắc bệnh này thường phát triển polyp khi còn trẻ. Khoảng 50% bệnh nhân 15 tuổi và 95% 35 tuổi. Hầu hết các trường hợp mắc hội chứng này đều do di truyền từ bố mẹ, chỉ có khoảng 25-30% là do đột biến gen. Những người có nhiều polyp có nguy cơ phát triển nhiều polyp đại tràng và các polyp đường tiêu hóa khác. Nếu không được phát hiện và điều trị, polyp có nhiều khả năng tiến triển thành ung thư.
Nguy cơ polyp cao hơn khi cha mẹ, con cái hoặc anh chị em ruột mắc bệnh này. Những người có yếu tố nguy cơ nên nội soi sàng lọc 1-2 năm một lần, bắt đầu từ 10-11 tuổi cho đến khi cắt bỏ đại tràng. Nội soi giúp phát hiện và cắt bỏ polyp, sinh thiết mẫu tế bào để phát hiện u lành tính hay u ác tính để có hướng xử trí và điều trị hiệu quả. Đồng thời, người bệnh cần nội soi đường tiêu hóa trên ngay khi phát hiện polyp đại tràng.
hội chứng Lynch
Hội chứng Lynch (còn gọi là ung thư đại trực tràng không polyp di truyền) là hội chứng ung thư di truyền phổ biến nhất làm tăng nguy cơ ung thư ruột kết. Người mắc hội chứng này có nguy cơ cao mắc ung thư các cơ quan của hệ tiêu hóa như đại tràng, dạ dày, ruột non, ung thư tuyến tụy và các loại ung thư khác như ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng. trứng, hệ tiết niệu, não và hệ thần kinh trung ương. Những bệnh ung thư này có nhiều khả năng phát triển ở độ tuổi sớm hơn, thường là trước 50 tuổi.
Bác sĩ Khánh (trái) thực hiện nội soi cho người bệnh đường tiêu hóa. Hình ảnh: Bệnh viện cung cấp
Theo bác sĩ Khanh, xét nghiệm gen là một trong những chẩn đoán đặc hiệu của hội chứng Lynch. Những người mắc hội chứng này nên được tầm soát bằng nội soi 1-2 năm một lần, bắt đầu từ 20 tuổi; ung thư dạ dày và ruột từ tuổi 30. Sau khi được chẩn đoán mắc hội chứng Lynch, bệnh nhân nên được tầm soát các loại ung thư khác.
Peutz-Jeghers. hội chứng
Hội chứng Peutz-Jeghers là một bệnh di truyền trội do đột biến gen STK11 gây ra. Bệnh biểu hiện bằng các polyp tuyến (Hamartomatous) của đường tiêu hóa, phổ biến là đại tràng, ruột non và dạ dày, có chấm đen trên môi, niêm mạc miệng, lòng bàn tay, lòng bàn chân. . Người mắc bệnh này có nguy cơ mắc các bệnh ung thư đường tiêu hóa như ung thư đại tràng, ruột non, tụy; ung thư đường tiêu hóa như ung thư vú và ung thư tinh hoàn. Nội soi đại tràng phát hiện và có thể loại bỏ polyp để ngăn ngừa ung thư ruột kết và ruột non.
ung thư dạ dày
Ung thư dạ dày là một trong những bệnh ác tính nguy hiểm nhất với tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 20%. Cả hai yếu tố môi trường và di truyền đều đóng một vai trò trong nguyên nhân gây bệnh. TS Khanh dẫn chứng nhiều nghiên cứu cho thấy tiền sử gia đình mắc ung thư dạ dày là yếu tố nguy cơ dẫn đến ung thư dạ dày. Đặc biệt, ung thư dạ dày lan tỏa di truyền (HDGC) là một dạng hiếm gặp của ung thư dạ dày di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Loại ung thư này thường xuất hiện ở những người trẻ tuổi, trước 40 tuổi. Nội soi giúp bệnh nhân phát hiện và chữa khỏi ung thư dạ dày ở giai đoạn đầu.
Ung thư tuyến tụy
Ung thư tuyến tụy là di truyền. Những người có người thân cấp 1 (bố mẹ, anh chị em ruột, con đẻ) hoặc trong cùng một gia đình có 3 người thân mắc ung thư tuyến tụy thì nguy cơ mắc bệnh sẽ cao hơn. Các triệu chứng ung thư tuyến tụy rất mơ hồ, đặc biệt là trong giai đoạn đầu và rất dễ bị bỏ sót hoặc chẩn đoán sai. Vì vậy, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh, người có nguy cơ mắc bệnh cao như nam giới, người từ 50-80 tuổi, thừa cân, béo phì, hút thuốc lá… nên đi khám và phát hiện sớm để có hướng điều trị kịp thời. chẩn đoán. Điều trị kịp thời. điều trị kịp thời.
Bác sĩ Khanh cho biết thêm, có hơn 20 loại ung thư có tính chất di truyền. Trong số đó, một số bệnh ung thư đường tiêu hóa có nguy cơ di truyền cao. Tuy khả năng di truyền của mỗi bệnh ung thư không giống nhau nhưng bệnh ung thư đang có xu hướng trẻ hóa. Những người có người thân mắc bệnh ung thư cần có kế hoạch thăm khám, tầm soát để phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, nâng cao hiệu quả điều trị.
ngọc lục bảo
