Tầm soát dị tật bẩm sinh từ phôi thai đến sơ sinh

Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của tim, não, tứ chi hoặc nhiều dị tật toàn thân ảnh hưởng đến hình thái hoặc chức năng của các cơ quan. Các dị tật có thể được xác định trước khi sinh, khi sinh hoặc sau khi sinh.

BSCKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản phụ khoa Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, cho biết tầm soát dị tật thai nhi khi mang thai giúp mẹ giảm bớt lo lắng khi biết tình trạng sức khỏe và sự phát triển của con. của thai nhi. Việc phát hiện và can thiệp sớm dị tật thai nhi còn giúp giảm tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh ở trẻ. Có nhiều biện pháp can thiệp phù hợp ngay từ khi mang thai hoặc sau khi sinh để giúp trẻ phát triển bình thường.

BS.CKII Phạm Lê Mỹ Hạnh, Trưởng Khoa Sơ sinh - Trung tâm Sơ sinh Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM, chia sẻ, ngoài sàng lọc trước sinh, khi trẻ chào đời cũng cần sàng lọc sơ sinh để phát hiện bệnh. . sớm trong 6 tháng. tháng đầu đời. “Trường hợp trẻ trên 6 tháng tuổi chưa sàng lọc trước đó có thể sàng lọc vì có những bệnh mà trước đó chưa phát hiện”, bác sĩ Mỹ Hạnh nhấn mạnh.

Theo các chuyên gia y tế, các cặp vợ chồng cần khám thai khi có ý định mang thai, thai phụ cần sàng lọc trước sinh. Trong đó thai phụ cần đặc biệt lưu ý với phụ nữ trên 35 tuổi, mang đa thai; có tiền sử bất thường về nhiễm sắc thể hoặc di truyền; có bệnh nền như tăng huyết áp, tuyến giáp, đái tháo đường...; bệnh truyền nhiễm như thủy đậu, rubella; tiền sử sảy thai, thai chết lưu, sinh non, dị tật bẩm sinh; thói quen không tốt cho sức khỏe như uống nhiều rượu bia, hút thuốc lá, tiếp xúc với hóa chất công nghiệp, chất phóng xạ, v.v.

Chia sẻ về vấn đề này, ThS.BS.CKI Phạm Thị Bảo Yến, Bác sĩ Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP.HCM cho biết, sàng lọc gen trước làm tổ được xem là một trong những bước quan trọng nhất. tiến độ hiệu quả. kết quả cho các phương pháp hỗ trợ sinh sản, giúp lựa chọn phôi khỏe mạnh để chuyển phôi, tăng khả năng thụ thai thành công.

Sàng lọc gen trước khi làm tổ đặc biệt quan trọng đối với phụ nữ sảy thai liên tiếp trên 2 lần, cặp vợ chồng lớn tuổi, có tiền sử bệnh lý di truyền… Công nghệ sàng lọc giúp cha mẹ không sinh ra những đứa trẻ bất thường. thường di truyền.

Theo thông tin được nêu trong tài liệu hướng dẫn “Phát hiện sớm - Can thiệp sớm trẻ khuyết tật” do Bộ Y tế công bố đầu năm 2023, Việt Nam hiện có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật từ 0-17 tuổi. tuổi chiếm 3,1%. Dạng khuyết tật phổ biến nhất ở trẻ em là vận động và ngôn ngữ. Trong đó, nguyên nhân chủ yếu gây tàn tật ở trẻ là dị tật bẩm sinh chiếm khoảng 55-65%, còn lại là do bệnh tật.

Tuệ Diễm