Bài viết được tư vấn chuyên môn với Bác sĩ Chuyên khoa I Trương Nghĩa Bình - Bác sĩ Sản khoa - Khoa Phụ Sản - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế SK&DD Đà Nẵng.

Bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền thường thấy ở những người bị huyết khối tĩnh mạch sâu, các vấn đề về tim mạch và sẩy thai tái phát. Xét nghiệm bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền được chỉ định cho người lớn có nguy cơ bị rối loạn chảy máu hoặc phụ nữ bị sảy thai nhiều lần không rõ nguyên nhân.

1. Bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền là gì?

Bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền là một rối loạn di truyền trong con đường đông máu gây ra cục máu đông khác thường. Phụ nữ mắc bệnh này thường gây biến chứng lên mạch máu, dẫn đến sẩy thai, thai chết lưu trong tử cung, tiền sản giật và CỨU GIÚP . hội chứng.

Nghiên cứu cho thấy phụ nữ mang gen Bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền Phụ nữ có nguy cơ sảy thai cao gấp 2-14 lần so với phụ nữ bình thường.

2. Xét nghiệm gan tầm soát đột biến gen trong bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền

Các đột biến gen chính gây ra bệnh thuyên tắc huyết khối là:

  • Đột biến điểm G1691A trên gen mã hóa nhân tố V Leiden (FV)

Bình thường trong cơ thể con người có một loại protein C hoạt hóa có chức năng kháng viêm sự tạo gel. Nguyên nhân hàng đầu của thuyên tắc mạch máu là do cơ thể kháng lại loại protein này. Hiện tượng này xảy ra do một loại đột biến trong gen yếu tố V Leiden. Theo đó, 60% phụ nữ mắc bệnh di truyền liên quan đến huyết khối mạch máu khi mang thai là do đột biến yếu tố V. Đây cũng là nguyên nhân chính. Bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền có mối quan hệ với thuốc tránh thai dạng miệng.

  • Đột biến prothrombin G20210 (FII) của yếu tố II

Yếu tố II (hay prothrombin) là một trong những yếu tố quan trọng trong con đường đông máu. Đột biến gen yếu tố II xảy ra ở 7,8% phụ nữ bị sảy thai có liên quan đến rối loạn đông máu. Loại đột biến này làm tăng mức độ biểu hiện của gen yếu tố II, dẫn đến quá trình đông máu dễ dàng hơn bình thường.

  • Đột biến methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) làm tăng homocysteine ​​trong máu.

Homocysteine ​​​​bình thường chỉ có trong máu khi cơ thể tiêu thụ methionine từ thực phẩm. bệnh di truyền Nguyên nhân là do đột biến gen sản sinh enzym methylene-tetrahydrofolate reductase (MTHFR) gây ứ đọng và tăng homocysteine ​​trong máu, dẫn đến hình thành cục máu đông và xơ cứng mạch máu, kể cả ở trẻ nhỏ. Thông thường, những người có chế độ ăn giàu chất dinh dưỡng Thiếu vitamin B6B12 và axít folic sẽ làm cho tình trạng tắc nghẽn mạch máu trở nên trầm trọng hơn. Nghiên cứu cho thấy những phụ nữ đồng hợp tử về đột biến MTHFR có nguy cơ sảy thai cao hơn gấp đôi so với những người không mang mầm bệnh.

Bệnh nhân huyết khối và phụ nữ sảy thai nhiều lần nên được xét nghiệm di truyền Đột biến FV, FII và MTHFR bằng kỹ thuật PCR.

bệnh di truyền

Bệnh di truyền có thể được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền

3. Ai nên xét nghiệm bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền?

Đáng chú ý: xét nghiệm di truyền sàng lọc Bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền Không chỉ định ở bệnh nhân không có triệu chứng huyết khối tĩnh mạch. Xét tuyển 2 nhóm đối tượng như sau:

3.1. Bệnh nhân có các triệu chứng của cục máu đông

Xét nghiệm di truyền để sàng lọc huyết khối nên được thực hiện ở những bệnh nhân sau:

  • Có các triệu chứng thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch không rõ nguyên nhân trước 40 tuổi
  • Những người trải qua các đợt thuyên tắc huyết khối bất thường
  • Cục máu đông ở những vị trí bất thường
  • Thuyên tắc tĩnh mạch không rõ nguyên nhân ở bệnh nhân có người thân thuộc 1 trong 3 trường hợp trên
  • Phụ nữ sảy thai muộn không rõ nguyên nhân hoặc sảy thai sớm tự phát từ 3 lần trở lên
  • Dấu hiệu hoại tử da bất thường, đặc biệt là với thuốc kháng vitamin K (ví dụ, warfarin)
  • Xuất hiện ban xuất huyết ở trẻ em và trẻ sơ sinh.

3.2. Người thân trực tiếp không có triệu chứng

xét nghiệm di truyền sàng lọc Bệnh thuyên tắc huyết khối di truyền Những người thân trưởng thành (anh chị em, cha mẹ, trẻ em từ 16 tuổi trở lên) của bệnh nhân có tiền sử tăng đông máu cũng nên được xem xét, ngay cả khi họ không có triệu chứng.

Xác định rủi ro sớm bệnh di truyền Rối loạn đông máu liên quan cho các thành viên trong gia đình có thể làm tăng cơ hội điều trị ngắn hạn thành công trong thời gian tăng nguy cơ huyết khối (ví dụ: trong khi phẫu thuật, chấn thương).

Bệnh viện Đa khoa Quốc tế SK&DD là đơn vị y tế uy tín với đội ngũ bác sĩ nhiều năm kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị các vấn đề liên quan đến Sản phụ khoa, xét nghiệm di truyền. Hiện nay, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế SK&DD Time City đang triển khai Chương trình tư vấn và chăm sóc sức khỏe tiền mang thai với các dịch vụ sau:

  • Tư vấn di truyền trước khi mang thai
  • Sàng lọc phát hiện người lành mang gen bệnh
  • Chuẩn bị cho các dịch vụ hỗ trợ sinh sản
  • Sử dụng thuốc và mang thai
  • tiêm chủng
  • Uống Vitamin và Axit Folic (sinh tố B9)
  • Sử dụng thực phẩm và mang thai
  • Tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại và các tác nhân vật lý nguy hiểm
  • Các vấn đề sức khỏe khác của bạn và chồng (vợ) bạn.

Khám sức khỏe cho các cặp vợ chồng đang có kế hoạch mang thai, cha hoặc mẹ đã từng mang thai hoặc sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc có vấn đề liên quan đến bệnh mãn tính, bệnh sinh sản. phụ khoa… là rất quan trọng và cần thiết để hạn chế tối đa những rủi ro có thể xảy ra trong lần mang thai tiếp theo.

Để đặt lịch khám tại bệnh viện, vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp NƠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MySK&DD để nhận Giảm 15% lệ phí thi khi đặt lịch khám lần đầu trên toàn hệ thống SK&DD (áp dụng từ 17/10 - 31/12/2022). Bạn cũng có thể quản lý, theo dõi lịch khám và đặt lịch khám qua video với các bác sĩ SK&DD mọi lúc, mọi nơi ngay trên ứng dụng.